Люди с белой кожей и волосами


Люди альбиносы: кто они и почему альбиносы отличаются от нас (22+ фото) - ПИТАЕМ ЛЮБОВЬ К ОТКРЫТИЯМ

Все, что отличается от общепринятой нормы и наших представлений о «черном и белом», всегда вызывает разные чувства – от настороженного интереса до откровенной агрессии и неприятия. Люди альбиносы знают об этой стороне человеческой натуры лучше, чем кто-либо еще. В то же время с научной точки зрения альбинизм – достаточно любопытное явление, которое было основательно изучено учеными. Область науки, изучающая альбинизм – генетика, поскольку это явление определяется еще задолго до рождения человека, во время соединения материнских и отцовских генов при зачатии.

Дети альбиносы

Что такое альбинизм?

Альбинизм – от лат. albus – белый – это наследственно-обусловленное отсутствие меланина, отвечающего за цвет кожи, волос, радужной оболочки глаз. Меланин – это пигмент, содержащийся в клетках эпидермиса, волосах и радужной оболочке глаза человека. Также этот пигмент содержится у других млекопитающих, птиц, рептилий и насекомых, он отвечает за их уникальную окраску. Несмотря на то что название меланин (от лат. melos – черный) указывает на темный цвет пигмента, существуют также коричневый, желтый и красный тип этого вещества.

Девочка альбинос

Основная функция меланина в организме человека и животных – защитная. Он синтезируется в клетках эпидермиса, волосах и радужке глаз в ответ на воздействие солнечной радиации. Черный цвет, как известно, поглощает ультрафиолет, нейтрализуя его пагубное воздействие. От количества меланина во многом зависит цветотип человека. Рыжеволосые люди, блондины, представители нордического типа на генетическом уровне вырабатывают меньше меланина, чем черноволосые или шатены, представители средиземноморского типа внешности, а также люди негроидной расы.

Девушка альбинос

У альбиносов меланин полностью отсутствует, из-за чего внешность человека получается специфической. Альбинизм встречается среди представителей всех рас: у европеоидов, негроидов, монголоидов. В Африке дети альбиносы (смотрите фото) рождаются чаще, чем на других континентах: на 3 тыс. новорожденных приходится один альбинос. Есть небольшие различия, обусловленные расовым детерминизмом. Например, люди альбиносы европейского типа имеют полностью белую, молочно-опаловую кожу и белоснежные волосы. У людей африканцев альбинизм выражается в желтой окраске волос, а кожа может быть не только белой, но и сероватой, светло-коричневой.

Читайте 4 основных правила, чтобы не краснеть.

Почему люди рождаются альбиносами?

Как уже было выяснено, дело – в генетических мутациях, в результате которых организм не вырабатывает меланин. Механизм этого явления заключается в нарушениях синтеза тирозиназы – фермента, обусловливающего образование темного пигмента в меланоцитах – клетках, ответственных за выработку меланина. В основе тирозиназы содержится медь, она в виде двух катионов вступает в реакцию с кислородом, в результате чего темнеет.

Женщина альбинос

Нарушение выработки тирозиназы – и есть одна из основных причин альбинизма. Но иногда у людей альбиносов (смотрите фото) в организме все же вырабатывается этот фермент, что позволяет полагать, что существуют и другие факторы обесцвечивания кожи, волос и радужной оболочки.

В науке различают несколько видов альбинизма. Глазокожный альбинизм (ГКА) – один из наиболее распространенных у людей. Для него свойственны такие признаки:

  • молочно-белая кожа, неспособная к загару;
  • белые или желтоватые волосы;
  • светло-голубая или прозрачная радужная оболочка, пропускающая свет.
Девочка альбинос

Из-за отсутствия меланина в радужной оболочке глаза выглядят голубыми, т. к. не поглощают видимую часть ультрафиолета, отражая ее. При прозрачной радужной оболочке глаза у людей альбиносов (смотрите фото) могут выглядеть красными, т. к. солнечный свет просвечивает кровеносные сосуды в радужной оболочке и роговице (похожий механизм имеет т. н. эффект красных глаз на фото со вспышкой).

Девочка альбинос

Одна из опасностей альбинизма – отсутствие природной защиты от вредного воздействия ультрафиолета. Из-за этого многие люди альбиносы подвержены злокачественным заболеваниям кожи. К сожалению, на этом проблемы со здоровьем, связанный с альбинизмом, не заканчиваются.

В медицине зафиксированы и другие отклонения, имеющие установленную связь с генетической мутацией, обусловливающей нарушение синтеза меланина. Чаще всего у альбиносов крайне чувствительны и уязвимы органы зрения. Из-за отсутствия защиты радужной оболочки темным пигментом наблюдается светобоязнь, когда человек не может видеть при ярком солнечном свете. Наблюдаются и другие зрительные дефекты:

  • нарушения рефракции (преломления света в хрусталике);
  • нарушения фокусировки из-за нистагма (высокочастотных непроизвольных колебаний глаз);
  • косоглазие;
  • астигматизм.
Мальчик альбинос

Очень часто у альбиносов встречается еще одно достаточно редкое явление, связанное с генетической аномалией – гетерохромия глаза, при которой радужная оболочка глаз имеет различную окраску. Но ничтожно малое количество пигмента в радужной оболочке делает гетерохромию практически незаметной.

Зато в темноте глаза у альбиносов отлично улавливают свет, благодаря чему эти люди видят намного лучше в вечернее и ночное время, чем другие. К сожалению, потеря зрения в достаточно раннем возрасте – одна из распространенных проблем у альбиносов: до 80% из них теряют способность нормально видеть к 18-20 годам.

Мальчик альбинос

Каково это – быть альбиносом?

Альбинизм, кроме проблем со здоровьем (предрасположенность к раку кожи, снижение зрения), вынуждает людей альбиносов (смотрите фото) сталкиваться с другими трудностями и ограничениями психологического характера. В цивилизованном мире, несмотря на свободу от суеверий, к таким людям все равно относятся с осторожностью и недоверием. В различных слоях общества отношение к альбиносам обратно пропорционально уровню образования и просвещенности. Малограмотные люди больше всех склонны к негативной реакции на представителей с явными отличиями от нормы. Из-за этого и дети альбиносы (фото) в среде сверстников (в школе) нередко становятся изгоями и объектами насмешек и издевательств. Во взрослой жизни проблемы социальной изоляции не исчезают, хотя при переходе в социальные круга с более высоким уровнем образованности негатив и отчужденность снижается.

Девочка альбинос Мальчик альбинос

Может ли альбинизм принести пользу человеку? Да. Сегодня редкие и уникальные черты и качества у людей, в том числе во внешности, ценятся в мире искусства и шоу-бизнеса. Можно привести несколько примеров достаточно успешных моделей как среди женщин, так и мужчи альбиносов: Джуэлл Джеффри, Настя Жидкова, Конни Чиу, Стивен Томпсон и другие. Все они известны благодаря сочетанию уникального генетического явления и красивых, гармоничных черт лица. Но это исключительные случаи, когда альбинизм переходит из категорий изъянов в категорию эстетики.

Люди альбиносы

Но все страхи и суеверия, связанные с альбиносами, необоснованы. Как генетическая аномалия, она не может передаваться воздушно-капельным или другим путем. Обычно у людей-альбиносов рождаются нормальные дети, хотя в браках, когда оба родителя являются альбиносами, потомство также приобретает это наследственное отличие. Например, в Индии живет целая семья из 10 человек с альбинизмом, благодаря чему их даже занесли в Книгу рекордов Гиннеса.

Люди альбиносы

К сожалению, чем меньше уровень просвещенности в стране, тем более враждебное отношение наблюдаются к тем, кто отличается. Например, в некоторых странах Африки (Танзания, Кения) быть альбиносом – смертельно опасно. Существуют суеверия и оккультные представления, связанные с альбинизмом. Например, считается, что части тела, волосы, кожа альбиноса могут служить оберегами, поэтому нередки случаи охоты и убийств альбиносов с целью получить части их тела для ритуальных действий. Только в последние годы официальные власти африканских стран стали бороться с преследователями людей альбиносов (фото). Благодаря СМИ обрел широкую огласку случай суда над убийцами подростка-альбиноса в Танзании, закончившийся казнью преступников.

Человеческая натура такова, что на подсознательном уровне мы воспринимаем все отличающееся и необычное с недоверием и враждебностью. С этим ничего не поделаешь, т. к. здесь лежит эволюционный механизм защиты вида и выживания, сформированный природой тысячелетиями. Но в век неограниченного доступа к информации у нас есть мощное оружие от невежества и его последствий – любознательность и любовь к науке. Люди, чем-то непохожие на нас не по своей вине – такие же, как мы. Они заслуживают если не любви, то уважения к их правам и свободе человека, индивида, личности.

Мужчина альбинос Мужчина альбинос Мальчик альбинос Девочка альбинос Мужчина альбинос Девушка альбинос Девочка альбинос Мужчина альбинос Девушка альбинос Мальчик альбинос Девушка альбинос

like25.lv

Что такое альбинизм у человека: причины, симптомы и особенности заболевания

Люди альбиносы особенные тем, что их кожа, волосы, ресницы, брови, радужка глаз лишены природного пигмента меланина и являются совершенно белыми. Причина аномалии заключается в мутации генов, и уже в утробе матери у ребенка отсутствует процесс синтеза меланина. Чем опасен альбинизм и можно ли его вылечить, рассмотрим в статье.

Кто такие альбиносы

Альбинизм – врожденная генетическая аномалия с аутосомным рецессивным признаком. Название патологии на латинском звучит как albus и переводится «белый». Виной отсутствия темного пигмента в организме является блокада тирозиназы – фермента, принимающего участие в выработке меланина.

Согласно статистике, в странах Европы альбинизмом страдает 1 на 20 000 человек. А в Нигерии такая патология приходится 1 на 3 000 жителей. Еще чаще можно встретить альбиноса среди племен панамских индейцев, где каждый 135 человек является белокожим.

Альбинизм бывает двух типов: глазо-кожный (ГКА) и просто глазной (ГА). При ГКА депигментацией поражен кожный покров, радужки глаз и все волосы на теле. При ГА заболевание распространяется исключительно на органы зрения. Тотальные альбиносы, которые на теле не имеют даже ни одной родинки, страдают еще от ряда патологий кожи, глаз, иммунной системы.

Существует еще около десятка подтипов и разновидностей альбинизма, сопровождающихся различными отклонениями в здоровье и пигментации кожи. Среди них можно встретить людей, с рождения частично покрытых белыми пятнами – такая форма называется пиебалдизмом и имеет аутосомно-доминантные признаки. Частичная депигментация может быть одним из симптомов целого ряда синдромов (Менде, Клейна-Ваарденбурга, Германски-Пудлака, Кросса-МакКьюсика-Брина, Чедиака-Хигаси, Титце).

Симптомы и причины заболевания

Необычная, нередко красивая внешность, светлые волосы, сказочно белоснежные ресницы и брови, светлые глаза и фарфоровая бледная кожа – это все лишь одна сторона медали. Взрослые и дети альбиносы переживают немало трудностей в повседневной жизни, и дело не только в косых взглядах прохожих и насмешках сверстников. Тотальный альбинизм у человека всегда сопровождается нарушением зрения:

  • близорукость;
  • дальнозоркость;
  • косоглазие;
  • фотофобия.

При полном отсутствии тирозиназы симптомы заболевания можно заметить с самого рождения. Радужка глаз у ребенка-альбиноса светлая, почти прозрачная или светло-голубая. Сквозь нее просматриваются кровеносные сосуды, придающие глазам красный оттенок. Кожа и волосы очень светлые. Тело сухое на ощупь, а потовые железы лишены функции

При частичном альбинизме наблюдается ослабление пигментации кожных покровов, волос и радужки. Зачастую такие люди не боятся света, как их собратья с полной депигментацией. Их глаза имеют ореховый, голубой, светло-серый или зеленоватый оттенок. Зрение снижено. Кожа бывает нормально пигментирована.

Вследствие тотального поражения кожных покровов у людей-альбиносов в течение жизни часто развиваются такие синдромы и образования:

  • гипотиреоз или алопеция (отсутствие волос);
  • гипертрихоз (избыточное наличие волос на теле);
  • проблемы в работе потовых желез;
  • кератома (доброкачественное новообразование на коже);
  • телеангиэктазия (расширение кровеносных сосудов в коже, что становится причиной появления сосудистых красных пятнышек в виде звездочек);
  • эпителиома (развитие образований в виде язвочек, узелков, бляшек, уплотнений);
  • актинический хейлит (воспаление кожи губ, причиной которого являются солнечные лучи).

Глазной альбинизм затрагивает только орган зрения, не поражая при этом ни кожу, ни волосы. ГА проявляется в таких симптомах:

  • очень низкое зрение;
  • неконтролируемое движение глазных яблок;
  • косоглазие;
  • бесцветная радужка;
  • патология рефракции (астигматизм).

Еще одним сопровождающим симптомом данного заболевания нередко становится бесплодие.

В зависимости от типа альбинизма, причина ГКА кроется во врожденной патологии в одной из хромосом гена. Это может быть аномалия на пятнадцатой, одиннадцатой, девятой, редко пятой хромосоме или сбой в гене Р-белка, кодирующего белки в меланосоме, которые принимают участие в аминокислотном обмене. Последнее нарушение наиболее часто встречается среди всех видов заболевания.

Сколько живут люди-альбиносы

Бытует мнение, что бледнокожие беловолосые люди имеют короткую линию жизни. Поэтому вопрос «сколько живут бесцветные люди» – один из часто задаваемых. Отчасти это правда из-за ослабленного иммунитета и большого количества различных «побочных эффектов» их основной проблемы.

Незащищенная кожа быстро сгорает на солнце, и существует повышенный риск поражения кожного покрова злокачественной опухолью. Люди альбиносы знают об этой опасности образования рака и вынуждены постоянно использовать солнцезащитные средства.

Но, несмотря на свои нюансы в состоянии здоровья, большая часть «белых» живут полноценной жизнью, занимая в ней свою нишу, создают семьи, рождают вполне здоровых детей и доживают до глубокой счастливой старости.

Передается ли заболевание по наследству

Данное заболевание наследуется от родителей, когда и папа, и мама являются альбиносами. В случае, если генетическое нарушение наблюдается только у одного из родителей, то возможность рождения ребенка с белым цветом кожи и волос маловероятна. Зачастую у таких отца и матери дети имеют нормальную пигментацию. Однако этот малыш является носителем «поломанного» гена и в будущем, по иронии судьбы, встретив свою вторую половину с таким же мутированным геном, может стать родителем альбиноса. Когда оба родителя имеют здоровый цвет кожи, но являются носителями особого гена, то вероятность рождения у них малыша с альбинизмом составляет 25%.

Последствия альбинизма

Каждый ребенок требует внимания и помощи родителей, но ребенок-альбинос нуждается в особенной опеке. Его необходимо постоянно оберегать от воздействия солнечных лучей и защищать глаза из-за фотофобии. Затем повзрослевший альбинос сам не должен терять бдительность и держать свою белую кожу подальше от ультрафиолета, так как даже в пасмурную погоду она может краснеть и получать ожоги.

Альбинизм не излечим. На сегодняшний день существуют только меры безопасности и коррекции в плане зрения.

Проблемы со зрением вынуждают некоторых детей-альбиносов учиться в специализированных учебных заведениях для детей с нарушениями зрения и из-за этого оформлять группу инвалидности.

Чувствительная кожа и плохое зрение – эти две проблемы являются основными последствиями генетического дефекта. Если разбирать отдельные случаи, то, помимо физических осложнений альбинизма, существуют еще и психологические, и эмоциональные проблемы. Они зависят от принятия социумом людей, отличающихся от остальных. К сожалению, даже в ХХІ веке в цивилизованных странах происходят дискриминация, унижения и ущемления. Не говоря уже о Восточной Африке, где на белокожих негров открывают охоту.

Но, в общем, жить с альбинизмом можно вполне полноценно и даже с пользой для себя использовать свою внешность. В модельном бизнесе очень ценятся люди, которые выглядят по-особенному. Очень важно для самих альбиносов не считать свои признаки альбинизма болезнью, а принимать их как особенную отличительную черту.

Статья прошла проверку экспертами портала

promelanin.ru

Альбинизм у человека

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение  зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество. Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.

Причины возникновения альбинизма

У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц). Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно,  к возникновению альбинизма. Это означает,  что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.

Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.

Симптомы

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать  две большие клинические группы этой патологии:

  • полный альбинизм, или глазо-кожный;
  • частичный альбинизм, или глазной.

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе. В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей. Остановимся на основных признаках некоторых из них.

Полный, или глазо-кожный альбинизм

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом),  часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой тирозиназа отсутствует не полностью, а лишь частично (или ее активность снижена). В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинически это проявляется изменением цвета кожи от белого (при значительном снижении активности тирозиназы) до практически нормального (при почти нормальной активности фермента). При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально. У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Так что, далеко не все альбиносы имеют красне глаза, как принято считать. Могут появляться веснушки и пигментные пятна. При этой разновидности альбинизма брови и ресницы имеют более темный цвет, чем волосы на голове. Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).

Еще одна довольно распространенная разновидность альбинизма среди африканского населения — это рыжий глазо-кожный альбинизм. В данном случае генетический дефект обусловливает производство меланина не черного цвета, а коричневого. У таких больных кожа рыжеватого оттенка или светло-коричневая, а радужки коричнево-голубого цвета.

Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.

Частичный, или глазной альбинизм

Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

  • пониженная острота зрения;
  • астигматизм;
  • косоглазие;
  • светобоязнь;
  • нистагм;
  • прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
  • нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

Отдельно хотелось бы отметить, что альбинизм может быть составляющей частью других заболеваний (например, синдрома Чедиака-Хигаси, синдрома Германски-Пудлака и так далее). В этих случаях имеются более грубые генетические нарушения , которые затрагивают не только гены, ответственные за синтез тирозиназы, что приводит к возникновению целого ряда других симптомов (нарушения иммунитета, проблемы с почками и сердечной деятельностью и др).

Диагностика альбинизма

Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.

Лечение

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:

  • коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
  • использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
  • ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
  • использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
  • при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).

В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Таким образом, альбинизм — это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов. Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству. А множество мифов, связанных с этим загадочным заболеванием, совершенно беспочвенны.

doctor-neurologist.ru

Люди-альбиносы: как выглядят и где живут?

Альбинизм — наследственное заболевание, патология пигментной системы.

Люди-альбиносы страдают от полного или частичного недостатка пигмента меланина в кожных покровах, волосах и радужной оболочке глаз. Патология не имеет привязанности к полу, возрасту или этнической группе. Заболевание это очень редкое, но жизнь людей-альбиносов — явление крайне интересное.

Признаки человека-альбиноса

Термин человек-альбинос появился в конце 80-х годов XVIII века. Так стали называть белых представителей негроидной расы, которые, по мнению населения того времени, появлялись в результате союза европейцев и африканцев.

Однако информация о том, что белые люди существуют, появилась гораздо раньше. Во времена ацтеков при храмах даже выстраивали специальные помещения, где проводили свою жизнь такие больные дети и взрослые. Их приносили в жертву в периоды затмений солнца.

Обратите внимание! Ученые Средневековья имели свое мнение по поводу причин возникновения людей-альбиносов. Большинство считали, что альбинизм является результатом связи человека и обезьяны.

Неординарный вид, белая кожа и волосы людей-альбиносов во все времена вызывали недоумение. В период, когда существовали передвижные цирки, тех, кто страдал альбинизмом, включали в сценарий представления, как какую-то диковинку.

Проявления альбинизма зависят от того, насколько тяжелая форма заболевания у человека (частичный или полный недостаток меланина). Абсолютное отсутствие пигмента у людей характеризуется:

  • белыми волосами, бровями и ресницами;
  • белой кожей;
  • голубой радужной оболочкой глаз;
  • расстройством зрительных функций;
  • светобоязнью;
  • нистагмом (непроизвольными движениями глаз, которые происходят с высокой частотой).

Люди-альбиносы, имеющие частичный дефицит пигмента, характеризуются светлыми волосами (цвет может доходить до рыжего), молочно-розовой кожей. Радужная оболочка глаз имеет голубой, синий или серый цвет, иногда может доходить до орехового оттенка.

Со стороны нарушения зрительных функций также возникает нистагм, может наблюдаться косоглазие, нарушение бинокулярного зрения.

Почему появляются альбиносы?

Альбинизм – наследственная патология, которая передается от одного поколения к другому, но не всякий раз может давать визуальные проявления. Бывают случаи, когда человек является носителем мутированного гена, но сам не становится белым, однако способен передавать дефект своим детям.

Механизм развития болезни связан с тем, что у людей-альбиносов возникает нарушение синтеза меланина. Это пигмент, отвечающий за то, в какой цвет окрашена кожа человека, его брови, волосы, радужка. В процессе образования пигмента принимает участие фермент тирозиназа, которая активирует ряд сложных химических реакций. Именно в гене этого ферментного вещества и наблюдается поломка.

Механизм передачи альбинизма от родителей к детям происходит по рецессивному типу. В редких случаях он может быть связан с конкретным полом. Последний вариант представлен следующим образом: мать, которая является носителем заболевания, не имеет симптомов альбинизма, но передает свой ген сыну. Он, в свою очередь, становится ярким представителем людей-альбиносов.

Так как мать является только носителем болезни, она не имеет визуальных проявлений патологии, но специалисты могут определить ее скрытое носительство по следующим моментам:

  • бледное глазное дно;
  • наличие веснушек;
  • некоторые участки кожных покровов выглядят более бледными, чем остальные;
  • радужная оболочка имеет крапчатый вид.

Типы альбинизма

Люди-альбиносы могут иметь несколько форм заболевания: глазокожную и глазную. Также существует ряд патологических состояний (синдромов), которые связаны с проявлениями альбинизма.

ГКА 1

Первая форма глазокожного типа (ГКА 1) характеризуется тем, что генная поломка, ответственная за нарушение образования тирозиназы в организме человека, происходит на 11 хромосоме. В зависимости от того, насколько тяжелая патология (фермент отсутствует вовсе или вырабатывается, но в недостаточном количестве), различаются две формы глазокожного альбинизма:

  • ГКА 1А – полное отсутствие фермента;
  • ГКА 1В – сниженная активность фермента.

Первый вариант – наиболее тяжелый. Он преследует людей-альбиносов на протяжении всей их жизни и абсолютно не поддается коррекции. У больных полностью белая кожа и волосы, голубые или прозрачные радужные оболочки. Уровень остроты зрения резко снижен (люди видят всего лишь на 5-10% от нормы). Ярко выражены непроизвольные колебания глазных яблок, боязнь света.

Важно! Люди-альбиносы с ГКА 1А подвержены высокому риску развития опухолевых процессов кожных покровов.

Пигментация при альбинизме ГКА 1В может быть сильно снижена или оставаться в нормальном состоянии. При появлении на свет дети-альбиносы не имеют фермента, но со временем его синтез понемногу увеличивается. На протяжении жизни темнеют брови, волосы (интересно, что брови имеют темнее цвет, чем волосы на голове).

ГКА 1В имеет подтип – температуро-чувствительную форму. Она характеризуется тем, что у людей-альбиносов при поломке в генах происходит мутация фермента тирозиназы таким образом, что возникает ее зависимость от температуры окружающей среды.

Наименьшая активность – при показателях 37оС, то есть в подмышечной области и на голове вещество практически не активно, а на нижних и верхних конечностях – в норме.

ГКА 2

Эта форма альбинизма имеет другую причину возникновения. Выработка фермента тирозиназы находится в норме, а причиной нарушения образования меланина становится дефект в синтезе Р-белка. Это вещество, которое находится на поверхностях меланосом, и отвечает за транспорт тирозина, принимающего активное участие в формировании пигмента кожи.

Обратите внимание! Большинство людей-альбиносов с ГКА 2 рождаются с абсолютным отсутствием меланина, из-за чего этот тип путают с ГКА 1. Активация процесса синтеза происходит со временем.

Люди-альбиносы этой категории выглядят следующим образом:

  • желтого или рыжего цвета волосяной покров;
  • белая кожа, со временем покрывается веснушками;
  • радужная оболочка глаз синяя или серая;
  • у представителей африканских рас кожа светло-коричневая, ореховый или серый оттенок радужки;
  • уровень остроты зрения у людей-альбиносов – 25-50% от нормы.

Глазная форма

Люди-альбиносы этого типа имеют нормальную кожу, а заболевание затрагивает исключительно зрительный анализатор. Глазной альбинизм характеризуется тем, что матери являются носителями поломанного гена и передают его своим сыновьям, которые в итоге приобретают болезнь и имеют яркую клиническую картинку.

Причиной глазной формы является нарушение процессов формирования меланосом – органелл, которые содержат в себе меланин. Клетки, которые имеют меланосомы, называются меланоцитами.

Признаки людей-альбиносов с глазной формой болезни:

  • резко снижена острота зрения;
  • снижена пигментация фундуса;
  • радужная оболочка прозрачная;
  • косоглазие;
  • непроизвольные движения глазных яблок.

Другие патологии, связанные с альбинизмом

Сюда входят синдромы, на фоне которых специфическая симптоматика сочетается с альбинизмом:

  1. Синдром Прадера-Вилли – патология, проявляющаяся ожирением, снижением артериального давления, низким ростом, измененными чертами лица, умственной отсталостью.
  2. Синдром Ангельмана – характеризуется задержкой умственного развития, высунутым языком, аномальным формированием головного мозга, нарушением координации движений.
  3. Синдром Каллмана – симптомы заболевания проявляются сенсорной глухотой, нарушением развития глазных яблок, линейными нарушениями кожи.

Где живут люди-альбиносы?

Согласно статистике, наибольшее количество людей-альбиносов встречается среди африканцев. Уровень альбинизма в странах Африки в 6 раз превышает показатели представителей европейской расы.

На каждые 20 тысяч человек рождается белый представитель наследственной болезни. Если говорить о территориальной расположенности, наибольшее количество людей-альбиносов проживают на побережье Панамы (индейцы племени Куна). У этих людей альбинизм встречается с частотой 1:150, что считается наивысшим в мире показателем.

Обратите внимание! Носителем альбинизма является каждый 70-й человек (речь идет про все население планеты), но об этом практически никто не знает, за редким исключением.

Глаза у людей-альбиносов

Большинство людей ошибочно предполагают, что глаза у представителей белой болезни должны иметь красный цвет. Такой стереотип сформировался из-за того, что именно подобным образом выглядят фото людей-альбиносов, однако эта мысль неверна.

Цвет глаза, как у больного, так и здорового человека, определяется не только меланином, но и коллагеновыми волокнами, которые располагаются на передней поверхности радужки. Чем плотнее они прилегают друг к другу, тем светлее будет оттенок.

Люди-альбиносы без меланина имеют тот оттенок радужной оболочки, который позволяет им принимать плотность коллагеновых волокон. Как правило, это голубой, серый, фиалковый. При частичном альбинизме дети и взрослые имеют серый, синий или ореховый оттенок.

Красный цвет появляется только при прямом попадании пучка света в глаза белых людей (например, при вспышке фотоаппарата).

Красивые фото людей-альбиносов

Люди-альбиносы не только преследуются населением, что происходит в странах Африки, но и становятся известными музыкантами, моделями, художниками. Далее представлено несколько фото красивых людей, которые показывают, что важно принимать себя в том обличии, в котором ты появился на свет.

По фото видно, что девушка имеет полную недостаточность фермента тирозиназы. Ее кожа и волосы такие же белые, как снег.

Дети, имеющие альбинизм – прекрасны. Они выглядят очень трогательно и не могут не вызывать умиления. На первом фото девочка – представитель африканской расы. Об этом говорит ее относительно темный оттенок глаз и бровей, специфическая форма носа. На втором фото ребенок – представитель европейской расы. Имеет белоснежные волосы, голубые глаза, незначительное косоглазие, снижение остроты зрения.

К сожалению, не все люди-альбиносы могут себя принять в том обличии, которое они имеют. Далее представлен альбинос, который смог своей внешностью покорить модельный мир, пользуясь ею как даром свыше.

Специфического лечения болезни не существует. На данный момент разработана программа, позволяющая снизить возможность развития осложнений и повысить качество жизни белых людей.

www.academ-clinic.ru


Смотрите также